Клінічне визначення
Ізольована розщілина губи — це вроджена вада, при якій існує щілина або отвір у верхній губі, який може поширюватися до носа. Це відбувається, коли губа не повністю формується під час ранньої вагітності.
Епідеміологія та поширеність
У Європі точкова поширеність становить 1-5 на 10 000.
Клінічні прояви
У дитини з ізольованою розщілиною губи спостерігається видимий проміжок або виїмка у верхній губі. Це може варіювати від невеликого заглиблення до більшого отвору, що досягає носа. Стан вражає лише губу, а не піднебіння.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Багатоводдя HP:0001561Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіподонтія HP:0000668Дуже рідко (<4-1%)
-
Клишоногість (talipes equinovarus) HP:0001762Дуже рідко (<4-1%)
-
Кондуктивна приглухуватість HP:0000405Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Ізольована розщілина губи зазвичай діагностується при народженні за допомогою фізикального обстеження. Іноді її можна побачити на ультразвуковому дослідженні до народження дитини.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне втручання для відновлення розщілини губи, яке зазвичай проводиться протягом перших місяців життя. Можуть знадобитися додаткові терапії, такі як підтримка годування або логопедична терапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають розщілину губи з розщілиною піднебіння (коли також уражене піднебіння) або інші лицьові розщілини. Генетичні синдроми, такі як синдром Ван дер Вуде, також можуть спричиняти розщілину губи.
