Головна › Рідкісні захворювання › Вроджений гіпотиреоз внаслідок прийому матір'ю антитиреоїдних препаратів
ORPHA:226313 Рідкісне в Європі

Вроджений гіпотиреоз внаслідок прийому матір'ю антитиреоїдних препаратів

International Name (EN): Congenital hypothyroidism due to maternal intake of antithyroid drugs

1 Клінічне визначення

Тимчасова форма зниженої функції щитовидної залози у новонароджених, спричинена прийомом матір'ю під час вагітності ліків, що пригнічують функцію щитовидної залози. Ці ліки проникають через плаценту та впливають на щитовидну залозу дитини.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

У немовлят може спостерігатися збільшення щитовидної залози (зоб), хрипкий плач, уповільнені рефлекси, труднощі з годуванням, запор, тривала жовтяниця (пожовтіння шкіри та очей) або проблеми з диханням. Ці симптоми зазвичай зникають протягом 3 тижнів після народження без лікування.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують цей стан шляхом вимірювання рівня гормонів щитовидної залози в крові дитини. Високий рівень тиреотропного гормону (ТТГ) та низький рівень тиреоїдних гормонів (Т4) підтверджують діагноз.

6 Лікування та терапія

У більшості випадків лікування не потрібне, оскільки стан минає самостійно протягом кількох тижнів. Лікарі можуть контролювати рівень тиреоїдних гормонів дитини, щоб переконатися, що вони повертаються до норми.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть спричиняти подібні симптоми, включають постійний вроджений гіпотиреоз (внаслідок відсутності або недорозвинення щитовидної залози), інші причини зобу або жовтяницю з інших причин.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →