Клінічне визначення
Ідіопатичний вроджений гіпотиреоз — це рідкісний стан, при якому дитина народжується зі зниженою функцією щитоподібної залози, але причина невідома. Щитоподібна залоза має нормальну форму, розмір і розташування, і відсутній зоб (збільшена щитоподібна залоза).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: невідома; точковий діапазон поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
У немовлят із цим станом можуть бути такі симптоми, як погане годування, запор, знижений м'язовий тонус, хрипкий плач, великий язик, набрякле обличчя та повільний ріст. Вони також можуть бути менш активними та спати більше, ніж зазвичай.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Знижений рівень тироксину в крові HP:0031507Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Брадикардія HP:0001662Помірно (29-5%)
-
Гіпорефлексія HP:0001265Помірно (29-5%)
-
Гіпотермія HP:0002045Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Зазвичай стан виявляють під час скринінгу новонароджених, який вимірює рівні тиреоїдних гормонів. Якщо рівні низькі, проводять додаткові аналізи крові та візуалізаційні дослідження (наприклад, ультразвукове дослідження), щоб підтвердити діагноз і перевірити зовнішній вигляд щитоподібної залози.
Лікування та терапія
Лікування полягає в заміщенні відсутнього тиреоїдного гормону щоденним препаратом під назвою левотироксин. Його дають у вигляді таблетки, яку подрібнюють і змішують із невеликою кількістю рідини або їжі. Потрібні регулярні аналізи крові для коригування дози в міру росту дитини.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи вродженого гіпотиреозу (наприклад, спричинені відсутністю або недорозвиненням щитоподібної залози), транзиторний гіпотиреоз або проблеми з гіпофізом, який контролює щитоподібну залозу.
