Клінічне визначення
Гіпотиреоз внаслідок мутацій рецептора ТТГ — рідкісний стан, наявний від народження, за якого щитоподібна залоза не реагує належним чином на тиреотропний гормон (ТТГ), що призводить до низького рівня тиреоїдних гормонів.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність: у всьому світі; точковий діапазон поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати погане годування, млявість, запор, хрипкий крик, сухість шкіри та затримку росту й розвитку. Якщо не лікувати, це може призвести до інтелектуальної недостатності та проблем із ростом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпотермія HP:0002045Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже рідко (<4-1%)
-
Набряк HP:0000969Дуже рідко (<4-1%)
-
Вроджений гіпотиреоз HP:0000851Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою неонатального скринінгу, який виявляє високий рівень ТТГ і низький рівень тиреоїдних гормонів. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені рецептора ТТГ.
Лікування та терапія
Лікування включає довічну замісну терапію тиреоїдними гормонами левотироксином, який приймають щодня для нормалізації рівня гормонів і підтримки нормального росту та розвитку.
Диференційна діагностика
Інші причини вродженого гіпотиреозу включають тиреоїдну дисгенезію (аномальний розвиток щитоподібної залози), дефекти синтезу тиреоїдних гормонів і гіпотиреоз, опосередкований материнськими антитілами.
