Клінічний опис та значення
Мікрофтальмія — це вроджена вада розвитку ока, при якій одне або обидва очні яблука є аномально малими, зазвичай із загальною осьовою довжиною, що перевищує два стандартних відхилення від середнього значення для відповідного віку. Вона виникає внаслідок порушення розвитку ока в ембріональний період, часто через генетичні мутації, хромосомні аномалії або вплив факторів навколишнього середовища, таких як інфекції чи тератогени. Стан може бути ізольованим дефектом або частиною ширшого синдрому з іншими краніофаціальними, скелетними чи неврологічними аномаліями. Клінічно мікрофтальмія може проявлятися малим, запалим оком, укороченою очною щілиною та різним ступенем порушення зору — від легкого зниження до сліпоти. Вона часто поєднується з колобомою, катарактою або іншими структурними дефектами ока, що додатково погіршують зір.
Пов’язані рідкісні захворювання (130)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)