Клінічне визначення
Вроджений дефіцит фібриногену — це рідкісний спадковий розлад згортання крові, який проявляється з народження. Він виникає, коли в організмі недостатньо фібриногену або фібриноген не функціонує належним чином. Фібриноген — це білок, необхідний для утворення згустків крові та зупинки кровотечі. Існують різні типи: афібриногенемія (повна відсутність фібриногену), гіпофібриногенемія (низький рівень), дисфібриногенемія (порушення функції фібриногену) та гіподисфібриногенемія (поєднання низького рівня та порушення функції).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у Європі становить у середньому 0,15 випадків на 1 мільйон населення (діапазон: 1-9 на 1 000 000).
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіювати від легких до тяжких і включають легке утворення синців, носові кровотечі, рясні менструальні кровотечі, кровотечі з ясен та тривалу кровотечу після травм або хірургічних втручань. У тяжких випадках можливі крововиливи в суглоби або м'язи, а також небезпечні для життя кровотечі в мозок або інші органи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анафілактичний шок HP:0100845Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія піднігтьової ділянки HP:0009723Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна кровотеча HP:0001892Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна кровотеча з кукси пуповини HP:0011884Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на аналізах крові, які вимірюють кількість та функцію фібриногену. Також можуть проводити тести на згортання крові для оцінки її здатності утворювати згустки. Генетичне тестування може підтвердити конкретний тип дефіциту.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на запобігання або зупинку кровотеч. Воно може включати інфузії концентрату фібриногену (препарат, що заміщує відсутній білок) або свіжозамороженої плазми. Для незначних кровотеч можуть застосовуватися такі ліки, як транексамова кислота. У деяких випадках рекомендується уникати певних видів діяльності або ліків, що підвищують ризик кровотеч.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Human Fibrinogen Concentrate, Pasteurized (RiaSTAP) Coagulation factor replacement therapy
Офіційне призначення: Лікування пацієнтів з дефіцитом фібриногену.
Диференційна діагностика
Диференційний діагноз включає інші стани з подібними проявами, такі як хвороба фон Віллебранда, гемофілія та інші дефіцити факторів згортання. Захворювання печінки або дефіцит вітаміну К також можуть спричиняти низький рівень фібриногену, але вони не є спадковими.
