Клінічне визначення
Синдром мікрофтальмії, анкілоблефарону та інтелектуальної недостатності — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає очі, повіки та розвиток головного мозку. Воно спричиняє малі очі (мікрофтальмія), зрощені повіки (анкілоблефарон) та інтелектуальну недостатність. Захворювання успадковується в сім'ях за X-зчепленим рецесивним типом, тобто уражає переважно чоловіків.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точковий діапазон поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом дуже малі очі, що може призводити до проблем із зором. У них також можуть бути зрощені повіки від народження, що потребує хірургічного роз'єднання. Інтелектуальна недостатність є поширеною — від легкої до тяжкої. Інші можливі ознаки включають затримку розвитку та характерні риси обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анкілоблефарон HP:0009755Дуже часто (99-80%)
-
Анофтальмія HP:0000528Дуже часто (99-80%)
-
Легка інтелектуальна недостатність HP:0001256Дуже часто (99-80%)
-
Мікрофтальмія HP:0000568Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, яке виявляє малі очі та зрощені повіки, а також затримку розвитку. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені, розташованому на X-хромосомі (ділянка Xq27-q28). Сімейний анамнез захворювання також може допомогти.
Лікування та терапія
Етіотропного лікування цього синдрому не існує. Лікування зосереджено на контролі симптомів. Хірургічне втручання може роз'єднати зрощені повіки та покращити зір. Засоби корекції зору, як-от окуляри або контактні лінзи, можуть допомогти. Програми раннього втручання, спеціальна освіта та терапії (фізична, ерготерапія, логопедична) можуть підтримувати розвиток і навчання.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми мікрофтальмії (малих очей) та анкілоблефарону (зрощених повік), які не є частиною цього синдрому. Вони можуть бути спричинені різними генетичними мутаціями або факторами навколишнього середовища. Інтелектуальна недостатність також може виникати при багатьох інших генетичних синдромах, тому генетичне тестування важливе для їх розрізнення.
