Клінічне визначення
Вроджена первинна афакія — це рідкісний стан ока, наявний при народженні, за якого кришталик ока відсутній. Кришталик — це частина ока, яка допомагає фокусувати світло, тому його відсутність може призводити до інших очних проблем.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність 1–5 на 10 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом народжуються без кришталика в одному або обох очах. Це може спричиняти нечіткий зір або поганий зір. Також можуть бути наявні інші очні проблеми, як-от маленьке око, помутніння рогівки або проблеми із сітківкою чи зоровим нервом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аплазія/гіпоплазія переднього сегмента ока HP:0008062Дуже часто (99-80%)
-
Вроджена афакія HP:0007707Дуже часто (99-80%)
-
Вроджена глаукома HP:0001087Дуже часто (99-80%)
-
Мікрофтальмія HP:0000568Дуже часто (99-80%)
-
Аніридія HP:0000526Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою комплексного офтальмологічного обстеження незабаром після народження. Вони можуть використовувати спеціальні інструменти, щоб оглянути внутрішню частину ока та підтвердити відсутність кришталика. Візуалізаційні дослідження, як-от ультразвук, також можуть допомогти.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі зорових проблем. Можуть застосовуватися спеціальні контактні лінзи або окуляри, щоб допомогти фокусувати світло. У деяких випадках може знадобитися операція для корекції інших очних проблем. Важливим є регулярне спостереження в офтальмолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають вроджену катаракту (коли кришталик помутнілий, але наявний), мікрофтальмію (маленьке око) або анірідію (відсутність райдужної оболонки). Ретельний огляд ока допомагає їх розрізнити.
