Клінічне визначення
Ізольована екзенцефалія — це рідкісний і серйозний вроджений дефект, при якому відсутні кістки черепа та шкіра голови, тому мозок знаходиться поза головою і відкритий до навколоплідних вод. Це відбувається без інших серйозних вроджених дефектів або хромосомних проблем.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят з цим станом тканина мозку не вкрита кісткою або шкірою і знаходиться поза черепом. Зазвичай це виявляється на УЗД під час вагітності. Після народження дитина не може вижити, оскільки мозок серйозно пошкоджений.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія задньої частки гіпофіза HP:0011756Помірно (29-5%)
-
Аномалія лицьового скелета HP:0011821Помірно (29-5%)
-
Гіпоплазія передньої частки гіпофіза HP:0010627Помірно (29-5%)
-
Запала перенісся HP:0005280Помірно (29-5%)
-
Материнська гарячка під час вагітності HP:0030244Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Часто діагностується до народження за допомогою УЗД, яке показує мозок поза черепом. МРТ також може бути використане для отримання чіткішого зображення. Генетичне тестування може бути проведене для виключення інших станів.
Лікування та терапія
Не існує лікування або терапії для цього стану. Він несумісний з життям, тому догляд зосереджується на підтримці сім'ї та забезпеченні комфортного догляду за дитиною після народження.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають аненцефалію (коли мозок відсутній), енцефалоцеле (коли тканина мозку випинається через отвір у черепі) та синдром амніотичних перетяжок (коли смуги тканини спричиняють дефекти).
