Клінічне визначення
Рідкісний спадковий розлад, який вражає частину мозку, що контролює координацію (мозочок), призводячи до проблем з рівновагою та рухами, які починаються в дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві та повільно погіршуються. Вони включають нестійку ходу та рухи кінцівок, затримку досягнення етапів розвитку, інтелектуальну недостатність, швидкі рухи очей (ністагм), нечітку мову, тремор при русі (інтенційний тремор) та ознаки ураження нервових шляхів, що контролюють рухи (пірамідні знаки).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія мозолистого тіла HP:0001274Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Атактична хода HP:0002066Часто (79-30%)
-
Гіпоплазія черв'яка мозочка HP:0001320Часто (79-30%)
-
Горизонтальний ністагм HP:0000666Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, МРТ головного мозку, що показує зменшення мозочка (мозочкова атрофія), та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені CWF19L1.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами за допомогою фізичної терапії, ерготерапії, логопедичної терапії та медикаментів для тремору або інших проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи спадкових мозочкових атаксій, церебральний параліч та метаболічні розлади, що вражають мозок.
