Клінічне визначення
Інфантильний остеопетроз із нейроаксональною дисплазією — рідкісний генетичний розлад, який спричинює надмірне ущільнення та твердість кісток, а також аномалії головного мозку, такі як відсутні або недорозвинені частини мозку.
Епідеміологія та поширеність
У Європі поширеність становить <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням можуть мати труднощі з годуванням, відставання в рості та розвитку, проблеми із зором або слухом, затримку психомоторного розвитку, судоми та збільшену голову. Ущільнені кістки можуть призводити до частих переломів і болю в кістках.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дистрес плода HP:0025116Помірно (29-5%)
-
Кондуктивна приглухуватість HP:0000405Помірно (29-5%)
-
Пневмонія HP:0002090Помірно (29-5%)
-
Агенезія мозолистого тіла HP:0001274Часто (79-30%)
-
Атрофія головного мозку HP:0012444Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія або КТ, які показують ущільнені кістки та аномалії головного мозку, та генетичному тестуванні для виявлення відповідної генетичної мутації.
Лікування та терапія
Вилікування не існує. Лікування спрямоване на контроль симптомів, зокрема знеболювальні препарати, фізичну терапію та хірургічне лікування переломів. У деяких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними симптомами включають інші форми остеопетрозу, церебральний параліч та інші генетичні синдроми, що впливають на розвиток кісток і головного мозку.
