Клінічне визначення
Ізольована агенезія мозолистого тіла — це рідкісне захворювання головного мозку, при якому пучок нервів, що з'єднує дві півкулі мозку (мозолисте тіло), частково або повністю відсутній. Багато людей з цим станом не мають симптомів, але деякі можуть мати труднощі з навчанням або розвитком.
Епідеміологія та поширеність
Угорщина: середня поширеність при народженні 3,2 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000; точкова поширеність невідома. США: середня поширеність при народженні 1,37 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000; точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіювати. Деякі люди не мають помітних проблем, тоді як інші можуть мати інтелектуальну недостатність, проблеми із зором, затримку мовлення, судоми, труднощі з годуванням, погану координацію рук і очей або поведінкові проблеми. Деякі особи мають нормальний інтелект, але можуть мати труднощі із завданнями, що вимагають спільної роботи обох півкуль мозку, швидкої обробки інформації або вирішення нових проблем.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія мозолистого тіла HP:0001274Дуже часто (99-80%)
-
Брадифренія HP:0031843Помірно (29-5%)
-
Гіпотонія HP:0001252Помірно (29-5%)
-
Дизорфографія HP:6000915Помірно (29-5%)
-
Дислексія HP:0010522Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Стан зазвичай діагностується за допомогою візуалізації мозку, такої як МРТ або КТ, яка може показати, що мозолисте тіло відсутнє або недорозвинене. Його можна виявити до народження під час планового УЗД або після народження, якщо з'являються симптоми.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію, логопедичну терапію, спеціальну освіту, ліки від судом та підтримку при інших проблемах. Рекомендується регулярне спостереження у невролога та інших спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші вади розвитку мозку, генетичні синдроми, що впливають на розвиток мозку, або стани, що викликають подібні симптоми, такі як інтелектуальна недостатність або судоми. Лікарі використовують візуалізацію та генетичні тести, щоб їх розрізнити.
