Клінічне визначення
Полімікрогірія з гіпоплазією зорового нерва — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток мозку. Воно спричиняє надмірну кількість дрібних звивин у мозку (полімікрогірія) та недорозвинення зорових нервів (гіпоплазія зорового нерва), які з'єднують очі з мозком.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 4 випадки.
Клінічні прояви
У дітей з цим захворюванням часто спостерігаються важкі затримки розвитку, слабкий м'язовий тонус (гіпотонія), судоми та проблеми із зором через недорозвинені зорові нерви. Також можуть бути інші аномалії мозку, такі як відсутність або неправильне формування мозолистого тіла (міст між півкулями мозку) та погано сформований стовбур мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Відсутність мовлення HP:0001344Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія зорового нерва HP:0000609Дуже часто (99-80%)
-
Гіпорефлексія HP:0001265Дуже часто (99-80%)
-
Кольпоцефалія HP:0030048Дуже часто (99-80%)
-
Неонатальна гіпотонія HP:0001319Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на візуалізації мозку, наприклад, МРТ, яка показує характерні мальформації мозку. Генетичне тестування також може бути проведене для підтвердження стану.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів, таких як використання протиепілептичних препаратів при епілепсії, фізична терапія при м'язовій слабкості та підтримка зору при проблемах із зоровим нервом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі, включають інші форми полімікрогірії, спричинені різними генетичними мутаціями, або інші синдроми з мальформаціями мозку та гіпоплазією зорового нерва, такі як септо-оптична дисплазія.
