Клінічне визначення
Синдром мікроцефалії-полімікрогірії-агенезії мозолистого тіла — це рідкісний генетичний розлад, що впливає на розвиток мозку. Він присутній при народженні та включає дуже малу голову, аномальну структуру мозку та важкі затримки розвитку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 4 випадки.
Клінічні прояви
У немовлят із цим синдромом спостерігається дуже мала голова, помітна до народження. Вони мають важку м'язову слабкість (гіпотонію) та значні затримки моторних навичок, таких як сидіння або ходьба. Також можуть виникати судоми. Стан часто загрожує життю в ранньому дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія мозолистого тіла HP:0001274Часто (79-30%)
-
Вентрикуломегалія HP:0002119Часто (79-30%)
-
Вроджена мікроцефалія HP:0011451Часто (79-30%)
-
Гіпоплазія мозочка HP:0001321Часто (79-30%)
-
Полімікрогірія HP:0002126Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як МРТ або КТ, які показують аномалії мозку: багато дрібних звивин (полімікрогірія), відсутність з'єднання між півкулями мозку (агенезія мозолистого тіла), розширені заповнені рідиною простори (вентрикуломегалія) та малий мозочок. Генетичне тестування може підтвердити причину.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів і може включати фізичну терапію для моторних затримок, ліки від судом та підтримуючу допомогу при труднощах з годуванням і диханням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми з мікроцефалією та вадами розвитку мозку, такі як лісенцефалія, синдром Вокера-Варбурга або вроджені інфекції, наприклад, цитомегаловірус. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
