Клінічне визначення
Комбіновані дефіцити гормонів гіпофіза, генетичні форми — це група рідкісних станів, наявних від народження, за яких гіпофіз не виробляє достатньої кількості кількох гормонів. Гіпофіз — це невелика залоза в основі мозку, яка контролює інші залози в організмі. Цей стан може призводити до дефіциту гормону росту, тиреотропного гормону, пролактину, адренокортикотропного гормону або гонадотропінів, які впливають на ріст, метаболізм, реакцію на стрес і репродукцію.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; діапазон точкової поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від того, яких гормонів не вистачає. Вони можуть включати повільний ріст, низький зріст, затримку статевого дозрівання, втому, збільшення маси тіла, запор, низький рівень цукру в крові та слабку реакцію на стрес. У новонароджених симптоми можуть включати тривалу жовтяницю, низький рівень цукру в крові та маленький розмір геніталій у хлопчиків.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія мозолистого тіла HP:0001274Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія ока HP:0000478Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна морфологія пальців HP:0011297Дуже рідко (<4-1%)
-
Відсутність прозорої перегородки HP:0001331Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоплазія зорового нерва HP:0000609Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для вимірювання рівнів гормонів, стимуляційні тести для перевірки відповіді гіпофіза та візуалізаційні дослідження, як-от МРТ, для огляду гіпофіза. Генетичне тестування може бути виконане для визначення причини.
Лікування та терапія
Лікування полягає в заміщенні відсутніх гормонів. Це може включати ін'єкції гормону росту, таблетки тиреоїдних гормонів, замісну терапію кортизолом і статеві гормони в період статевого дозрівання. Лікування є довічним і підбирається відповідно до потреб кожної людини.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають ізольований дефіцит гормону росту, синдром Тернера, синдром Прадера — Віллі та інші генетичні синдроми, що впливають на ріст і розвиток. Також набуті причини, як-от пухлини або травма гіпофіза, можуть спричиняти подібний дефіцит гормонів.
