Клінічний опис та значення
Грубі риси обличчя — це сукупність лицьових характеристик, які надають обличчю потовщеного, важкого та менш витонченого вигляду, ніж очікується для відповідного віку та походження. Зазвичай це включає виступаючий лоб, широку спинку носа, широкий рот з товстими губами, великий язик та загальну повноту щік і періорбітальних тканин. Стан виникає внаслідок аномального накопичення глікозаміногліканів, мукополісахаридів або інших матеріалів у м'яких тканинах і кістках обличчя, як це спостерігається при лізосомних хворобах накопичення, гіпотиреозі та деяких скелетних дисплазіях. З часом огрубіння обличчя може прогресувати, створюючи характерний вигляд, що допомагає в клінічній діагностиці. Розпізнавання цих ознак є важливим, оскільки вони часто вказують на основне системне метаболічне або ендокринне захворювання, що потребує подальшого обстеження.
Пов’язані рідкісні захворювання (134)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Виключено (0%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)