Клінічне визначення
Первинний імунодефіцитний синдром внаслідок дефіциту P14/LAMTOR2 — рідкісний генетичний розлад, який послаблює імунну систему, утруднюючи боротьбу організму з інфекціями. Він також впливає на ріст і колір шкіри.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 4 випадки/сім’ї. Точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто спостерігаються низький зріст, світліший колір шкіри або волосся (гіпопігментація), грубі риси обличчя та часті інфекції легень, спричинені бактерією Streptococcus pneumoniae.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпопігментація волосся HP:0005599Дуже часто (99-80%)
-
Грубі риси обличчя HP:0000280Дуже часто (99-80%)
-
Зниження загальної кількості нейтрофілів HP:0001875Дуже часто (99-80%)
-
Імунодефіцит HP:0002721Дуже часто (99-80%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на симптомах, аналізах крові, що показують низьку кількість або функцію імунних клітин, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені LAMTOR2.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль інфекцій за допомогою антибіотиків, замісну терапію імуноглобулінами для підвищення імунітету, а іноді — трансплантацію кісткового мозку для корекції імунного дефекту.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інші первинні імунодефіцити, як-от синдром Віскотта—Олдріча або атаксія-телеангіектазія, а також синдроми з низьким зростом і особливостями обличчя.
