Клінічне визначення
Гіпофізарний гігантизм — рідкісний стан, за якого дитина стає надзвичайно високою та росте дуже швидко через надлишок гормону росту. Це виникає, коли доброякісна пухлина гіпофіза виробляє додатковий гормон росту до припинення росту кісток.
Епідеміологія та поширеність
У світі; точний діапазон поширеності невідомий.
Клінічні прояви
Діти з цим станом ростуть значно швидше та стають вищими за своїх однолітків. У них також можуть бути затримка статевого дозрівання, головний біль, проблеми із зором, підвищений апетит, сильне потовиділення, нерегулярні менструації (у дівчаток), виступаюча нижня щелепа, грубі риси обличчя та великі кисті й стопи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аденома гіпофіза з соматотропних клітин HP:0011760Дуже часто (99-80%)
-
Великі кисті HP:0001176Дуже часто (99-80%)
-
Високий зріст HP:0000098Дуже часто (99-80%)
-
Гіпергідроз HP:0000975Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертрофічна кардіоміопатія HP:0001639Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують гіпофізарний гігантизм шляхом вимірювання рівня гормону росту в крові, часто після тесту з глюкозою. Вони також використовують МРТ, щоб виявити пухлину в гіпофізі.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зниження рівня гормону росту. Це можна зробити за допомогою хірургічного видалення пухлини, ліків, які блокують дію або знижують рівень гормону росту, або променевої терапії, якщо операція неможлива.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти швидкий ріст, включають сімейний високий зріст, раннє статеве дозрівання та інші гормональні порушення, як-от гіпертиреоз. Лікарі виключають їх за допомогою тестів.
