Клінічне визначення
Синдром X-зчепленої інтелектуальної недостатності, кардіомегалії та застійної серцевої недостатності — це рідкісний генетичний розлад, який вражає переважно чоловіків. Він спричиняє серйозні проблеми з навчанням, затримку розвитку, судоми, скутість суглобів, аномалії великого пальця та проблеми з серцем, які можуть призвести до серцевої недостатності в подальшому житті.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 випадки/сім'ї. Поширеність у всьому світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням мають глибоку інтелектуальну недостатність і загальну затримку розвитку, що означає, що вони досягають таких етапів, як сидіння та ходьба, набагато пізніше, ніж зазвичай. Вони часто не можуть говорити. Судоми є поширеними. У них можуть бути великі контрактури суглобів (скутість суглобів), аномальне положення великих пальців і характерні риси обличчя, такі як великі вуха із загнутим краєм. У середньому віці у них розвивається збільшене серце (кардіомегалія) та проблеми з клапанами серця, що може призвести до застійної серцевої недостатності. У чоловіків також можуть бути збільшені яєчка.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аортальний стеноз HP:0001650Помірно (29-5%)
-
Бідне мовлення HP:0002465Помірно (29-5%)
-
Вивернута нижня губа (червона облямівка) HP:0000232Помірно (29-5%)
-
Виступаюча спинка носа HP:0000426Помірно (29-5%)
-
Виступаючий язик HP:0010808Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних ознаках і генетичному тестуванні. Лікар шукатиме характерні симптоми та може призначити ехокардіограму для перевірки серця. Генетичне тестування може виявити мутацію в конкретному гені на X-хромосомі, що спричиняє цей синдром.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Це може включати протиепілептичні препарати, фізичну терапію для контрактур суглобів і серцеві препарати для лікування серцевої недостатності. Регулярний нагляд кардіолога є важливим. Підтримуюча терапія та спеціальні освітні послуги можуть допомогти при затримках розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми X-зчепленої інтелектуальної недостатності, такі як синдром ламкої X-хромосоми, та синдроми з проблемами серця та інтелектуальною недостатністю, як-от синдром Нунан або мітохондріальні розлади. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
