Клінічний опис та значення
Макроглосія — це клінічний стан, що характеризується аномально збільшеним язиком, який не відповідає розмірам ротової порожнини. Вона може бути вродженою або набутою і проявлятися як справжня макроглосія, внаслідок фактичного збільшення тканин, або відносна макроглосія, коли язик здається великим через малу ротову порожнину. Поширені причини включають генетичні синдроми, такі як синдром Беквіта-Відемана, ендокринні розлади, як-от гіпотиреоз, запальні стани та інфільтративні захворювання, наприклад амілоїдоз. Клінічно пацієнти можуть відчувати труднощі з мовленням, ковтанням і диханням, а язик може виступати з рота, що призводить до сухості, виразок і проблем із зубами. Основні механізми включають гіперплазію або гіпертрофію м'язів язика, судинні мальформації або надмірне відкладення таких речовин, як глікоген або амілоїд.
Пов’язані рідкісні захворювання (86)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)