Клінічне визначення
Рідкісна неракова пухлина гіпофіза, яка виділяє надмірну кількість гормону росту та пролактину, викликаючи симптоми як акромегалії (аномальний ріст), так і високого рівня пролактину.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть мати збільшені кисті, стопи та риси обличчя (акромегалія), а також нерегулярні менструації, виділення молока з молочних залоз, не пов'язані з пологами, та зниження статевого потягу (через високий пролактин).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Артралгія HP:0002829Дуже часто (99-80%)
-
Великі кисті HP:0001176Дуже часто (99-80%)
-
Видовжене обличчя HP:0000276Дуже часто (99-80%)
-
Високий зріст HP:0000098Дуже часто (99-80%)
-
Втома HP:0012378Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для вимірювання рівня гормону росту та пролактину, пероральний тест на толерантність до глюкози та МРТ гіпофіза для виявлення пухлини.
Лікування та терапія
Варіанти лікування включають хірургічне видалення пухлини, медикаменти для зниження рівня гормонів, а іноді променеву терапію, якщо операція неможлива або неповна.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають просту акромегалію (лише надлишок гормону росту), просту пролактиному (лише надлишок пролактину) та інші пухлини гіпофіза, що секретують різні гормони.
