Клінічне визначення
Хвороба Сандгоффа, інфантильна форма, є рідкісним і тяжким генетичним розладом, що вражає головний мозок і нервову систему. Вона спричинена нестачею певних ферментів, необхідних для розщеплення жирових речовин, які називаються GM2-гангліозидами. Ці речовини накопичуються в мозку, спричиняючи пошкодження, яке з часом погіршується.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з хворобою Сандгоффа виглядають нормальними при народженні, але починають проявляти симптоми приблизно у віці 6 місяців. Вони можуть втрачати навички, які вже набули, такі як сидіння або повзання (регрес розвитку). Інші ознаки включають посмикування м'язів (стартл-міоклонус), збільшену голову (макроцефалію) та вишнево-червону пляму на задній частині ока. Хвороба швидко прогресує, призводячи до тяжкої інвалідності та зазвичай смерті у віці від 2 до 4 років.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Пролапс мітрального клапана HP:0001634Дуже рідко (<4-1%)
-
Аксіальна гіпотонія HP:0008936Дуже часто (99-80%)
-
Гіперрефлексія HP:0001347Дуже часто (99-80%)
-
Затримка нейророзвитку HP:0012758Дуже часто (99-80%)
-
Регрес розвитку HP:0002376Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують хворобу Сандгоффа за допомогою комбінації фізичних оглядів, огляду очей для виявлення вишнево-червоної плями та аналізів крові, які вимірюють активність відсутніх ферментів (бета-гексозамінідази A та B). Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені HEXB.
Лікування та терапія
Лікування хвороби Сандгоффа не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів та забезпечення підтримуючого догляду, такого як медикаменти для лікування судом, годувальні трубки для харчування та фізична терапія для підтримки комфорту. Дослідження генної терапії та замісної ферментної терапії тривають.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають хворобу Тея-Сакса (яка також спричиняє вишнево-червоні плями та регрес розвитку, але зумовлена іншою ферментною недостатністю) та інші нейродегенеративні розлади, такі як хвороба Краббе або хвороба Німанна-Піка. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
