Клінічний опис та значення
Атрофія мозочка — це стан, що характеризується прогресуючою втратою нервових клітин і зменшенням об'єму тканини мозочка, частини мозку, відповідальної за координацію, рівновагу та дрібну моторику. Вона може виникати як первинний дегенеративний процес або вдруге внаслідок різних причин, таких як генетичні розлади, хронічне вживання алкоголю, аутоімунні захворювання або паранеопластичні синдроми. Клінічно проявляється нестійкою ходою, порушенням координації кінцівок, тремором, труднощами з мовленням та рухами очей. Атрофія може бути дифузною або вражати певні ділянки мозочка, що призводить до різноманітних клінічних проявів. Діагноз зазвичай підтверджується нейровізуалізацією, зокрема МРТ, яка показує зменшення кори та листків мозочка.
Пов’язані рідкісні захворювання (141)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)