Головна › Рідкісні захворювання › Синдром ювенільного цукрового діабету з центральною та периферичною нейродегенерацією
ORPHA:445062 Рідкісне в Європі

Синдром ювенільного цукрового діабету з центральною та периферичною нейродегенерацією

International Name (EN): Juvenile-onset diabetes mellitus-central and peripheral neurodegeneration syndrome

1 Клінічне визначення

Це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє цукровий діабет у дітей та підлітків, а також ураження головного мозку та нервів. Він впливає на здатність організму контролювати рівень цукру в крові та призводить до проблем з рухом, слухом і функцією нервів.

2 Епідеміологія та поширеність

У світі: 5 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.

3 Клінічні прояви

Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому віці. Вони включають цукровий діабет, який потребує інсуліну, проблеми з рівновагою та координацією (атаксія), втрату слуху, слабкість або скутість у кінцівках, оніміння або поколювання в руках і ногах. У деяких людей також може бути знижена функція щитоподібної залози (гіпотиреоз).

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують це захворювання на основі симптомів, аналізів крові, що показують цукровий діабет, та візуалізації головного мозку (МРТ), яка може виявити зменшення (атрофію). Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши відповідну генну мутацію.

6 Лікування та терапія

Лікування зосереджено на управлінні цукровим діабетом за допомогою інсулінотерапії та контролі інших симптомів. Фізична терапія може допомогти при проблемах з рухом, слухові апарати можуть використовуватися при втраті слуху, а замісна терапія гормонами щитоподібної залози призначається при наявності гіпотиреозу. Вилікування немає, лікування є підтримуючим.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи цукрового діабету з неврологічними проблемами, такі як мітохондріальні розлади, атаксія Фрідрайха або хвороба Шарко-Марі-Тута. Вони також спричиняють ураження нервів та проблеми з координацією, але мають інші причини.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →