Клінічний опис та значення
Брахіцефалія — це стан, при якому череп ненормально короткий і широкий, що надає голові сплощеного вигляду ззаду та широкої, округлої форми при погляді зверху. Вона виникає внаслідок передчасного зрощення коронарних швів або тривалого перебування немовляти на спині, що обмежує ріст у передньо-задньому напрямку та компенсується розширенням у боки. Клінічно окружність голови може бути нормальною або збільшеною, а лоб може виглядати виступаючим або сплощеним. Стан може зустрічатися як ізольована знахідка або як частина синдромного краніосиностозу, наприклад, синдрому Аперта або Крузона. Діагноз зазвичай встановлюють шляхом фізичного обстеження та підтверджують рентгенографією черепа або тривимірною комп'ютерною томографією.
Пов’язані рідкісні захворювання (127)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)