Клінічне визначення
АІКА-рибозидурія — рідкісне та серйозне генетичне метаболічне захворювання, яке впливає на здатність організму переробляти певні речовини. Воно призводить до тяжких затримок розвитку, проблем із зором, порушень росту, викривлення хребта та часто судом, що починаються в ранньому дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 4 випадки.
Клінічні прояви
У дітей з АІКА-рибозидурією може спостерігатися поганий ріст до та після народження, тяжка інтелектуальна недостатність, порушення зору, викривлення хребта (сколіоз) та судоми, що починаються в ранньому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Брахіцефалія HP:0000248Дуже часто (99-80%)
-
Виступаючий лоб HP:0011220Дуже часто (99-80%)
-
Вроджена сліпота HP:0007875Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертрофія клітора HP:0008665Дуже часто (99-80%)
-
Зрощення малих статевих губ HP:0000063Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою спеціалізованих аналізів сечі, які виявляють високий рівень речовини АІКА-рибозиду, та генетичного тестування для виявлення мутацій у гені ATIC.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів: протиепілептичні препарати для лікування епілепсії, фізична терапія при сколіозі та підтримувальна допомога при затримках розвитку та проблемах із зором.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші вроджені порушення метаболізму, такі як синдром Леша-Ніхана або порушення метаболізму пуринів, а також тяжкі форми церебрального паралічу або генетичні синдроми із затримкою розвитку та судомами.
