Клінічний опис та значення
Краніосиностоз — це вроджена патологія, при якій один або кілька фіброзних швів між кістками черепа немовляти передчасно зростаються. Це раннє зрощення обмежує нормальний ріст черепа в напрямку, перпендикулярному до ураженого шва, що призводить до аномальної форми голови та потенційно підвищеного внутрішньочерепного тиску. Він може виникати як ізольована знахідка або як частина генетичного синдрому, і може залучати один шов (простий) або кілька швів (складний). Зазвичай помічається при народженні або в ранньому дитинстві, а лікування часто включає хірургічне втручання для роз'єднання зрощених швів і забезпечення нормального росту мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (88)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)