Макротія

1 Клінічний опис та значення

2 Пов’язані рідкісні захворювання (130)

Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:

• MAN1B1-CDG
  Часто (79-30%)
• PHIP-асоційований синдром поведінкових проблем, інтелектуальної недостатності, ожиріння та дизморфічних рис
  Дуже часто (99-80%)
• PMM2-CDG
  Помірно (29-5%)
• SSR4-CDG
  Дуже часто (99-80%)
• SYNGAP1-асоційована енцефалопатія з затримкою розвитку та епілепсією
  Помірно (29-5%)
• X-зчеплена інтелектуальна недостатність внаслідок мутацій GRIA3
  Помірно (29-5%)
• X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Наджм
  Часто (79-30%)
• X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Нашіменто
  Помірно (29-5%)
• X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Семанова
  Часто (79-30%)
• X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Сілльєрс
  Дуже часто (99-80%)
• X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Шаші
  Дуже часто (99-80%)
• X-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності, низького зросту та надмірної ваги
  Помірно (29-5%)
• Акромегалія
  Дуже часто (99-80%)
• Альфа-манозидоз
  Часто (79-30%)
• Аутосомно-рецесивна міогенна вроджена множинна артрогрипоз
  Помірно (29-5%)
• Гангліозидоз GM1
  Помірно (29-5%)
• Гангліозидоз GM1 типу 1
  Помірно (29-5%)
• Гіперостотична дисплазія Ленца-Маєвського
  Дуже часто (99-80%)
• Голопрозенцефалія
  Помірно (29-5%)
• Дефіцит жирноацил-КоА-редуктази 1
  Помірно (29-5%)
• Діенцефальний синдром
  Часто (79-30%)
• Інтелектуальна недостатність, буенос-айреський тип
  Дуже часто (99-80%)
• Інтелектуальна недостатність, тип Вольфа
  Дуже часто (99-80%)
• Кардіофаціокутанний синдром
  Часто (79-30%)
• Класикоподібний синдром Елерса-Данлоса тип 2
  Помірно (29-5%)
• М'язово-контрактурний синдром Елерса-Данлоса
  Дуже часто (99-80%)
• Метафізарний хондроматоз із D-2-гідроксиглутаровою ацидурією
  Помірно (29-5%)
• Мікро-синдром
  Часто (79-30%)
• Мікроцефалія-прогресуюча лейкоенцефалопатія, пов'язана з PYCR2
  Помірно (29-5%)
• Нунан-подібний синдром із ламким анагенним волоссям
  Часто (79-30%)
• Окуло-палато-церебральний синдром
  Часто (79-30%)
• Остеопетроз з нирковим тубулярним ацидозом
  Помірно (29-5%)
• Отооніхоперонеальний синдром
  Дуже часто (99-80%)
• Отофаціоцервікальний синдром
  Дуже часто (99-80%)
• Понтоцеребелярна гіпоплазія типу 7
  Часто (79-30%)
• Синдром CEDNIK
  Помірно (29-5%)
• Синдром KBG
  Часто (79-30%)
• Синдром PEHO
  Дуже часто (99-80%)
• Синдром X-зчепленої інтелектуальної недостатності, кардіомегалії та застійної серцевої недостатності
  Часто (79-30%)
• Синдром X-зчепленої інтелектуальної недостатності, мозочкової гіпоплазії та спондило-епіфізарної дисплазії
  Часто (79-30%)
• Синдром Абруццо-Еріксона
  Дуже часто (99-80%)
• Синдром алопеції з інтелектуальною недостатністю
  Помірно (29-5%)
• Синдром алопеції-контрактур-карликовості-інтелектуальної недостатності
  Часто (79-30%)
• Синдром артеріальної звивистості
  Часто (79-30%)
• Синдром артрогрипозу, обмеження рухів очей та аномалій електроретинограми
  Часто (79-30%)
• Синдром Аткіна-Флейтца
  Часто (79-30%)
• Синдром ахалазії та мікроцефалії
  Помірно (29-5%)
• Синдром Базекса-Дюпре-Кристоля
  Помірно (29-5%)
• Синдром Баннаяна-Райлі-Рувалькаби
  Помірно (29-5%)
• Синдром Барде-Бідля
  Помірно (29-5%)
• Синдром брахідактилії, низького зросту та пігментного ретиніту
  Помірно (29-5%)
• Синдром високого зросту - інтелектуальної недостатності - ниркових аномалій
  Помірно (29-5%)
• Синдром виступаючої глабели-мікроцефалії-гіпогеніталізму
  Дуже часто (99-80%)
• Синдром Вівера
  Дуже часто (99-80%)
• Синдром Вільямса
  Дуже часто (99-80%)
• Синдром вроджених контрактур кінцівок та обличчя, гіпотонії та затримки розвитку
  Дуже рідко (<4-1%)
• Синдром Гелловея-Мовата
  Часто (79-30%)
• Синдром глобальної затримки розвитку-алопеції-макроцефалії-лицьового дизморфізму-структурних аномалій головного мозку
  Часто (79-30%)
• Синдром Гольдберга–Шпрінтцена з мегаколоном
  Помірно (29-5%)
• Синдром дистальної делеції 10p
  Часто (79-30%)
• Синдром дистальної дуплікації 5q
  Часто (79-30%)
• Синдром дистальної моносомії 7q36
  Часто (79-30%)
• Синдром Емануеля
  Часто (79-30%)
• Синдром затримки розвитку та лицьового дисморфізму внаслідок дефіциту MED13L
  Помірно (29-5%)
• Синдром звивистої шкіри-чорного акантозу-краніосиностозу
  Дуже часто (99-80%)
• Синдром інвертованої дуплікації/делеції 8p
  Дуже часто (99-80%)
• Синдром інтелектуальної недостатності та косоокості
  Помірно (29-5%)
• Синдром інтелектуальної недостатності-гіпотонії-брахіцефалії-пілоростенозу-крипторхізму
  Часто (79-30%)
• Синдром інтелектуальної недостатності, катаракти, кальцифікованих вушних раковин та міопатії
  Дуже часто (99-80%)
• Синдром інтелектуальної недостатності, пов'язаний з DYRK1A
  Помірно (29-5%)
• Синдром іхтіозу фолікулярного-алопеції-фотофобії
  Помірно (29-5%)
• Синдром Кабукі
  Дуже часто (99-80%)
• Синдром кільцевої хромосоми 13
  Часто (79-30%)
• Синдром кільцевої хромосоми 22
  Часто (79-30%)
• Синдром кільцевої хромосоми 6
  Дуже часто (99-80%)
• Синдром Кокейна 1 типу
  Помірно (29-5%)
• Синдром Кокейна, тип 2
  Помірно (29-5%)
• Синдром Кокейна, тип 3
  Помірно (29-5%)
• Синдром Корнелії де Ланге
  Помірно (29-5%)
• Синдром Крістіансона
  Дуже часто (99-80%)
• Синдром ламкої X-хромосоми
  Часто (79-30%)
• Синдром Лі
  Дуже рідко (<4-1%)
• Синдром мегаленцефалії, тяжкого кіфосколіозу та надмірного росту
  Часто (79-30%)
• Синдром мікроделеції 15q13.3
  Помірно (29-5%)
• Синдром мікроделеції 19p13.13
  Помірно (29-5%)
• Синдром мікроделеції 20q13.2q13.3 батьківського походження
  Дуже часто (99-80%)
• Синдром мікроделеції 3q29
  Часто (79-30%)
• Синдром мікродуплікації 11p15.4
  Помірно (29-5%)
• Синдром мікроцефалії, лицьового дизморфізму, очних аномалій та множинних вроджених аномалій
  Часто (79-30%)
• Синдром мозаїчної трисомії 8
  Часто (79-30%)
• Синдром моносомії 18p
  Часто (79-30%)
• Синдром моносомії 18q
  Часто (79-30%)
• Синдром Ней-Лаксової
  Часто (79-30%)
• Синдром Неймеген
  Дуже часто (99-80%)
• Синдром Огдена
  Помірно (29-5%)
• Синдром Паттерсона-Стівенсона-Фонтейна
  Часто (79-30%)
• Синдром первинної мікроцефалії, легкої інтелектуальної недостатності та діабету з раннім початком
  Помірно (29-5%)
• Синдром пігментного ретиніту, ювенільної катаракти, низького зросту та інтелектуальної недостатності
  Помірно (29-5%)
• Синдром Пірпонта
  Помірно (29-5%)
• Синдром прогресуючого есенціального тремору - порушення мовлення - лицьового дисморфізму - інтелектуальної недостатності - аномальної поведінки
  Часто (79-30%)
• Синдром Протея
  Часто (79-30%)
• Синдром Рабсона–Менденхолла
  Помірно (29-5%)
• Синдром ранніх епілептичних нападів, аномалій дистальних кінцівок, лицьового дисморфізму та загальної затримки розвитку
  Часто (79-30%)
• Синдром ранньої прогресуючої дифузної атрофії головного мозку з мікроцефалією, м'язовою слабкістю та атрофією зорового нерва
  Дуже рідко (<4-1%)
• Синдром Ренпеннінга
  Часто (79-30%)
• Синдром розщепленого піднебіння, великих вух та малої голови
  Дуже часто (99-80%)
• Синдром Сей-Барбер-Міллера
  Часто (79-30%)
• Синдром Схюрс-Хейджманс
  Помірно (29-5%)
• Синдром Темпла-Барайцера
  Часто (79-30%)
• Синдром трисомії 10p
  Помірно (29-5%)
• Синдром трисомії 20p
  Часто (79-30%)
• Синдром трисомії 4p
  Дуже часто (99-80%)
• Синдром трисомії 9p
  Дуже часто (99-80%)
• Синдром тяжкої інтелектуальної недостатності - низького зросту - поведінкових аномалій - лицьового дизморфізму
  Помірно (29-5%)
• Синдром тяжкої інтелектуальної недостатності, прогресуючої постнатальної мікроцефалії та серединних стереотипних рухів рук
  Помірно (29-5%)
• Синдром ущелини губи/піднебіння та ектодермальної дисплазії
  Дуже часто (99-80%)
• Синдром Фалло-комплексу, інтелектуальної недостатності та затримки росту
  Часто (79-30%)
• Синдром Фелана-МакДерміда
  Дуже часто (99-80%)
• Синдром Фріда
  Часто (79-30%)
• Синдром хондродисплазії з порушенням статевого розвитку
  Дуже часто (99-80%)
• Соматомамотропінома
  Дуже часто (99-80%)
• Спадкова кріогідроцитоз зі зниженим стоматином
  Помірно (29-5%)
• Трихоринофалангеальний синдром 1 типу
  Дуже часто (99-80%)
• Тяжка X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Густавсона
  Помірно (29-5%)
• Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Армфілда
  Часто (79-30%)
• Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Портеуса
  Часто (79-30%)
• Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Сазерленд-Хаан
  Помірно (29-5%)
• Хвороба Норрі
  Дуже часто (99-80%)
• Хондродисплазія з гіпотрихозом
  Помірно (29-5%)
• Цереброокулоназальний синдром
  Часто (79-30%)

3 Пов’язані симптоми та фенотипові прояви

Фенотипові ознаки, що мають спільні патогенетичні механізми або часто корелюють у клінічній картині:

• HP:0000377 Аномальна морфологія вушної раковини
• HP:0000411 Відстовбурчені вуха
• HP:0000407 Сенсоневральна приглухуватість