Клінічне визначення
Отооніхоперонеальний синдром — це рідкісне захворювання, присутнє з народження, яке вражає вуха, нігті та кістки, особливо в ногах і плечах.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 6 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом можуть мати малі або деформовані зовнішні вуха, недорозвинені або відсутні нігті на руках і ногах, а також проблеми з кістками, такі як відсутність або мала малогомілкова кістка (у нижній частині ноги), аномальні лопатки або ключиці, клишоногість. Деякі можуть мати скутість суглобів і легкі відмінності в рисах обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія завитка вушної раковини HP:0011039Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія нігтів HP:0001597Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія протизавитка HP:0009738Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія діафіза HP:0000940Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія вушних раковин HP:0009906Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром шляхом огляду фізичних ознак і використання візуалізаційних досліджень, таких як рентген, для огляду кісток. Генетичне тестування також може бути проведено для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами і може включати хірургічне втручання для виправлення аномалій кісток або контрактур суглобів, фізичну терапію для покращення рухливості та слухові апарати, якщо проблеми з вухами впливають на слух. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром нігтя-надколінка, який також вражає нігті та кістки, та інші синдроми з аномаліями вух і кінцівок. Генетичний спеціаліст може допомогти їх розрізнити.
