Клінічний опис та значення
Відстовбурчені вуха, також відомі як виступаючі вуха, є поширеним вродженим морфологічним варіантом, при якому вушна раковина (вушна мушля) аномально виступає назовні від боку голови. Зазвичай це виникає внаслідок недорозвиненої протизавиткової складки, надмірно розвиненого чаші завитка або їх поєднання, що призводить до збільшення кута між вушною раковиною та головою (в нормі менше 30 градусів). Стан може бути одностороннім або двостороннім і зазвичай є ізольованим, але може зустрічатися як частина синдромних краніофаціальних розладів. Фізіологічно деформація виникає через неповне складання ембріонального хряща вушної раковини протягом першого триместру. Хоча це переважно косметична проблема, іноді вона може супроводжуватися труднощами зі слухом або психосоціальним дистресом.
Пов’язані рідкісні захворювання (108)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)