Клінічний опис та значення
Аорта, що відходить над дефектом міжшлуночкової перегородки, — це вроджена вада серця, при якій аорта розташована аномально, безпосередньо над отвором у стінці між двома нижніми камерами серця (дефектом міжшлуночкової перегородки). Замість того щоб відходити виключно від лівого шлуночка, аортальний отвір розташовується над дефектом, отримуючи кров з обох шлуночків. Це змішування оксигенованої та деоксигенованої крові зменшує кількість кисню, що доставляється до органів, і змушує серце працювати з підвищеним навантаженням. Така аномалія є ключовим компонентом тетради Фалло — відомої складної вродженої вади серця — і може також зустрічатися при інших конотрункальних аномаліях. Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою ехокардіографії, і часто потрібне хірургічне втручання в дитячому віці.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)