Клінічний опис та значення
Гіпоплазія пеніса, також відома як мікропеніс, — це вроджений стан, при якому статевий член має аномально малу довжину, а іноді й обхват, зазвичай менше ніж на 2,5 стандартних відхилення від середнього значення для відповідного віку та стадії статевого розвитку. Вона виникає внаслідок недостатньої андрогенної стимуляції під час внутрішньоутробного розвитку, часто через дисфункцію гіпоталамо-гіпофізарно-гонадної осі, нечутливість до андрогенів або генетичні синдроми. Стан може проявлятися як ізольована знахідка або як частина ширшого розладу статевого розвитку, і може супроводжуватися неоднозначними геніталіями, крипторхізмом або гіпоспадією. Діагностика ґрунтується на ретельному фізичному обстеженні, гормональних тестах та візуалізації, а лікування може включати терапію тестостероном або хірургічне втручання в окремих випадках.
Пов’язані рідкісні захворювання (92)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)