Клінічний опис та значення
Передчасно постарілий вигляд — це клінічна ознака, за якої дитина або молода доросла людина виглядає значно старшою за свій хронологічний вік. Він зумовлений поєднанням змін шкіри (тонка, зморшкувата, в'яла або суха шкіра), втратою підшкірного жиру, аномаліями волосся (рідке, сиве або ламке волосся), а іноді й скелетними чи зубними особливостями, що імітують старіння. Ця ознака може бути частиною генетичних захворювань, таких як прогероїдні синдроми (наприклад, прогерія Хатчінсона-Гілфорда, синдром Вернера), метаболічних станів або тяжких хронічних захворювань. Основні механізми часто включають дефекти репарації ДНК, аномальний процесинг ламіну A, оксидативний стрес або прискорене клітинне старіння. Розпізнавання цього фенотипу є важливим, оскільки воно може спонукати до обстеження щодо мультисистемних захворювань із серцево-судинними, опорно-руховими та ростовими наслідками.
Пов’язані рідкісні захворювання (25)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)