Клінічний опис та значення
Аномалія шиї — це будь-яке структурне або функціональне відхилення, що зачіпає шийну ділянку, яка включає шийний відділ хребта, м'язи, кровоносні судини, лімфатичні вузли, щитоподібну залозу, трахею та стравохід. Клінічно це може проявлятися видимою пухлиною, набряком, асиметрією, обмеженням рухів, болем або неврологічними симптомами внаслідок здавлення нервів. Ці аномалії можуть бути вродженими, наприклад, зяброві кісти або кривошия, або набутими, включаючи інфекції, пухлини або дегенеративні зміни. Основні механізми різняться: вроджені дефекти виникають внаслідок аномального ембріонального розвитку, тоді як набуті стани є результатом запалення, травми або новоутворення. Діагностика часто вимагає візуалізації та клінічного обстеження для визначення конкретної причини та вибору тактики лікування.
Пов’язані рідкісні захворювання (24)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)