Клінічний опис та значення
Аутизм, або розлад аутистичного спектра (РАС), — це складний нейророзвитковий стан, що характеризується стійкими труднощами в соціальній комунікації та взаємодії, а також обмеженими, повторюваними моделями поведінки, інтересів або діяльності. Зазвичай він проявляється в ранньому дитинстві, часто до трьох років, і впливає на те, як людина сприймає та спілкується з іншими, спричиняючи проблеми в соціальній взаємодії та комунікації. Ступінь тяжкості та прояви варіюються в широких межах, тому це називають спектральним розладом; у деяких людей симптоми легкі, тоді як в інших — виражені. Основні механізми включають атиповий розвиток мозку та зв'язків, особливо в ділянках, відповідальних за соціальне пізнання, мову та сенсорну обробку, з сильним генетичним компонентом і можливими впливами навколишнього середовища. Ранні поведінкові втручання та підтримка можуть значно покращити навички та якість життя.
Пов’язані рідкісні захворювання (84)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)