Клінічний опис та значення
Блефарофімоз — це вроджена вада розвитку повік, що характеризується звуженням пальпебральних щілин (горизонтального отвору між повіками), які є аномально короткими як у горизонтальному, так і у вертикальному вимірах. Цей стан зазвичай проявляється зменшенням горизонтальної довжини пальпебральної щілини, часто супроводжується птозом (опущенням верхніх повік), телекантусом (збільшеною відстанню між внутрішніми кутами очей) та епікантусом інверсус (вертикальною складкою шкіри від нижньої повіки до внутрішнього кута). Він виникає внаслідок аномального розвитку структур повік під час ембріогенезу, часто через мутації в гені FOXL2 при синдромі блефарофімозу-птозу-епікантусу інверсус (BPES). Звужений отвір повік може обмежувати поле зору та може бути пов'язаний з рефракційними помилками, амбліопією або косоокістю. Блефарофімоз може виникати як ізольована аномалія або як частина ширшого генетичного синдрому.
Пов’язані рідкісні захворювання (82)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)