Клінічний опис та значення
Мегалокорнеа — це рідкісний стан ока, при якому рогівка, прозоре переднє вікно ока, є аномально великою від народження. Діаметр рогівки зазвичай перевищує 13 мм у дорослих або перевищує норму для відповідного віку, але внутрішньоочний тиск і товщина рогівки залишаються нормальними, що відрізняє її від буфтальму, спричиненого глаукомою. Часто зустрічається як ізольована, двостороння та симетрична знахідка, хоча може бути пов'язана зі сполучнотканинними розладами, такими як синдром Марфана або синдром Альпорта. Оскільки рогівка є більшою, але структурно нормальною, зір зазвичай не страждає, хоча можуть виникати легкі рефракційні помилки або астигматизм. Стан виникає внаслідок надмірного росту рогівки під час розвитку, ймовірно, через генетичні фактори, що впливають на передній сегмент ока.
Пов’язані рідкісні захворювання (16)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)