Біологічна функція та патогенез
Ген BAZ1B кодує білок, який називається бромодомен, суміжний з цинковим пальцем, 1B, що знаходиться переважно в ядрі клітини. Цей білок є субодиницею двох комплексів ремоделювання хроматину, WICH і B-WICH, і допомагає регулювати експресію генів, змінюючи структуру хроматину — упакованої форми ДНК. Завдяки цьому він дозволяє клітинам контролювати, які гени вмикаються або вимикаються, що важливо для розвитку, особливо нервової системи та скелета.
Патогенні варіанти в одній копії гена BAZ1B порушують цю регуляцію та спричиняють синдром Вільямса-Бойрена, порушення розвитку. Коли білок не працює належним чином, експресія генів змінюється, що може впливати на багато органів і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, характерні риси обличчя, серцево-судинні захворювання та інтелектуальна недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром Вільямса ORPHA:904Роль у фенотипі
