Клінічний опис та значення
Аномалія ендокарда — це будь-який структурний або функціональний дефект тонкої внутрішньої оболонки серцевих камер і клапанів. Цей шар, який безпосередньо контактує з кровотоком, може потовщуватися, фіброзуватися або запалюватися, призводячи до таких станів, як ендокардіальний фіброеластоз або ендокардит. Клінічно це може проявлятися дисфункцією клапанів, аритміями або серцевою недостатністю, залежно від ступеня та локалізації ураження. Основні механізми включають генетичні мутації, інфекції або аутоімунні реакції, які порушують нормальну архітектуру ендотелію та сполучної тканини. Раннє виявлення має вирішальне значення для запобігання прогресивному пошкодженню серця та ускладненням.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)