Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія серцевої перегородки — це будь-який структурний дефект або варіація перегородок, що розділяють камери серця, включаючи міжпередсердну, міжшлуночкову та передсердно-шлуночкову перегородки. Ці аномалії можуть проявлятися у вигляді отворів (дефектів перегородок), потовщених або деформованих перегородок, або неповного закриття під час внутрішньоутробного розвитку, що призводить до аномального кровотоку між камерами серця. Клінічно це може спричиняти такі симптоми, як серцеві шуми, задишка, втома та підвищений ризик аритмій або серцевої недостатності. Стан може виникати як ізольована вроджена аномалія або як частина ширшого генетичного синдрому, а його тяжкість варіюється від легких, безсимптомних дефектів до небезпечних для життя вад, що потребують хірургічної корекції.
Пов’язані рідкісні захворювання (58)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)