Головна › Гени › RFC2 — фактор реплікації C, субодиниця 2
HGNC: RFC2

RFC2 — фактор реплікації C, субодиниця 2

International Name (EN): replication factor C subunit 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген RFC2 кодує субодиницю фактора реплікації C (RFC), білкового комплексу, що знаходиться переважно в ядрі. RFC2 є частиною комплексу завантаження кільця, який відкриває кільцевий ковзний затискач (PCNA) і завантажує його на ДНК під час реплікації. Завдяки цьому він допомагає ДНК-полімеразі залишатися прикріпленою до ланцюга ДНК, що забезпечує ефективний і точний синтез ДНК. Цей процес важливий для поділу клітин і точного копіювання генетичного матеріалу.

Патогенні варіанти в гені RFC2 можуть порушувати функцію комплексу RFC і спричиняти рідкісний розлад розвитку, відомий як розлад, пов'язаний з RFC2. Коли RFC2 не працює належним чином, реплікація ДНК порушується, що може впливати на багато органів і систем та спричиняти такі проблеми, як затримка росту, затримка розвитку та скелетні аномалії.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →