CLIP2 — Білок-лінкер 2, що містить домен CAP-Gly

Ген CLIP2 кодує білок-лінкер 2, що містить домен CAP-Gly, який знаходиться переважно в цитоплазмі, асоційований з мікротрубочками та мембранними органелами. CLIP2 допомагає з'єднувати мікротрубочки з клітинними мембранами та регулює їхню динаміку, що забезпечує належний внутрішньоклітинний транспорт і організацію цитоскелета. Цей процес важливий для розвитку нейронів, міграції клітин і підтримки форми та полярності клітин.

Патогенні варіанти в одній копії гена CLIP2 (гаплонедостатність) порушують динаміку мікротрубочок і спричиняють розлад нейророзвитку, що характеризується легкою або помірною інтелектуальною недостатністю, поведінковими проблемами та характерними рисами обличчя. Коли CLIP2 не працює належним чином, внутрішньоклітинний транспорт і організація цитоскелета порушуються, що може впливати на мозок та інші тканини, призводячи до затримки розвитку, труднощів у навчанні та соціально-поведінкових відхилень.