Клінічний опис та значення
Двостулковий аортальний клапан — це поширений вроджений дефект серця, при якому аортальний клапан має дві стулки замість звичайних трьох. Ця структурна аномалія може призводити до турбулентного кровотоку, стенозу клапана або регургітації з часом. Багато людей із двостулковим аортальним клапаном залишаються безсимптомними до виникнення ускладнень, таких як аортальний стеноз, аортальна регургітація або дилатація аорти. Часто виявляється випадково під час ехокардіографії або коли з'являються такі симптоми, як біль у грудях, задишка або втома. Стан може бути ізольованим або поєднуватися з іншими серцево-судинними аномаліями, включаючи коарктацію аорти або аневризму аорти.
Пов’язані рідкісні захворювання (47)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)