Клінічний опис та значення
Нефрокальциноз — це медичний стан, що характеризується аномальним відкладенням солей кальцію, переважно фосфату або оксалату кальцію, в тканинах нирок, зокрема в мозковій речовині або корі. Це звапнення може порушувати функцію нирок, спричиняючи запалення, пошкодження тканин і фіброз, що призводить до хронічної хвороби нирок. Він часто виникає внаслідок таких захворювань, як гіперпаратиреоз, нирковий тубулярний ацидоз або гіперкальціурія, і спочатку може бути безсимптомним, але згодом спричиняти біль, гематурію або ниркову недостатність. Діагностика зазвичай проводиться за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як УЗД або КТ, які виявляють кальцієві відкладення як яскраві ехогенні фокуси. Лікування спрямоване на усунення основної причини, зменшення споживання кальцію та використання ліків для запобігання подальшому звапненню.
Пов’язані рідкісні захворювання (47)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)