Клінічний опис та значення
Тетрада Фалло — це вроджена вада серця, що характеризується чотирма специфічними структурними аномаліями: дефектом міжшлуночкової перегородки, стенозом легеневої артерії, декстрапозицією аорти та гіпертрофією правого шлуночка. Ця комбінація призводить до недостатнього насичення крові киснем, спричиняючи ціаноз (синюшність шкіри), задишку та втому, особливо під час годування або фізичного навантаження. Це найпоширеніша ціанотична вада серця, яка зазвичай проявляється в дитинстві. Хірургічне втручання зазвичай потрібне в ранньому дитинстві для виправлення дефектів та покращення кровотоку в легенях. Без лікування може призвести до серйозних ускладнень, таких як пальці у вигляді барабанних паличок, синкопе та затримка росту.
Пов’язані рідкісні захворювання (79)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)