Біологічна функція та патогенез
Ген DNAJC30 кодує білок, що належить до сімейства білків теплового шоку DnaJ (Hsp40), який знаходиться переважно в мітохондріях — енергетичних компартментах клітини. Цей білок допомагає підтримувати правильне складання білків та контроль якості в мітохондріях, забезпечуючи правильне функціонування інших білків та видалення пошкоджених. Завдяки цьому він підтримує ефективне виробництво енергії та захищає клітини від стресу. Цей процес важливий для нормальної роботи тканин, які потребують багато енергії, таких як мозок, м’язи та серце.
Патогенні варіанти в обох копіях гена DNAJC30 порушують контроль якості мітохондріальних білків і спричиняють рідкісний мітохондріальний розлад, який часто проявляється як синдром Лея або подібний до нього синдром — тяжкі неврологічні захворювання. Коли білок DNAJC30 не працює належним чином, функція мітохондрій порушується, що призводить до дефіциту енергії та пошкодження різних органів. Це може вражати мозок, м’язи та інші системи, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, м’язова слабкість та труднощі з рухом.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром Вільямса ORPHA:904Кандидатний ген
-
Спадкова оптична нейропатія Лебера ORPHA:104Спадкова мутація
