LIMK1 — Кіназа 1 з LIM-доменом

Ген LIMK1 кодує кіназу 1 з LIM-доменом, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на кінчиках ростових нейронів. LIMK1 допомагає контролювати актиновий цитоскелет шляхом фосфорилювання та інактивації кофіліну, білка, який зазвичай руйнує актинові філаменти. Таким чином він стабілізує актинові філаменти та дозволяє клітині змінювати форму та рухатися. Цей процес важливий для розвитку та функціонування нервової системи, особливо для росту аксонів і дендритів, а також для навчання та пам'яті.

Патогенні варіанти в одній копії гена LIMK1 (гаплонедостатність) порушують регуляцію динаміки актину та спричиняють синдром Вільямса, розлад розвитку. Коли LIMK1 не працює належним чином, актинові філаменти не стабілізуються правильно, що може впливати на мозок та інші органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та серцево-судинні аномалії.