Біологічна функція та патогенез
Ген TBL2 кодує трансдуцин бета-подібний 2, білок, який переважно знаходиться в цитоплазмі та ядрі. TBL2 допомагає регулювати експресію генів, взаємодіючи з факторами транскрипції та комплексами, що модифікують хроматин. Завдяки цьому він впливає на те, як клітини реагують на сигнали та контролюють свій ріст і поділ. Цей процес важливий для нормального розвитку та підтримки тканин.
Патогенні варіанти в гені TBL2 порушують його регуляторну функцію та спричиняють рідкісний розлад розвитку. Коли TBL2 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на багато органів і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром Вільямса ORPHA:904Роль у фенотипі
