Біологічна функція та патогенез
Ген ELN кодує еластин, ключовий структурний білок, що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі еластичних тканин, таких як шкіра, легені та кровоносні судини. Еластин допомагає утворювати еластичні волокна, які дозволяють цим тканинам розтягуватися та скорочуватися, що є важливим для підтримки нормальної еластичності та функції тканин. Цей процес важливий для правильного розвитку та функціонування органів, які потребують еластичності, включаючи шкіру, легені та артерії.
Патогенні варіанти в одній копії гена ELN порушують вироблення або функцію еластину та спричиняють надклапанний аортальний стеноз (НКАС), сполучнотканинний розлад. Коли еластин не працює належним чином, стінки кровоносних судин, особливо аорти, потовщуються та звужуються, що може впливати на серце та кровоносні судини та спричиняти такі проблеми, як задишка, біль у грудях та підвищений кров'яний тиск. Інші ознаки можуть включати аномалії шкіри та суглобів.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Автосомно-домінантна в'яла шкіра ORPHA:90348Спадкова мутація
-
Надклапанний стеноз аорти ORPHA:3193Спадкова мутація
-
Синдром Вільямса ORPHA:904Роль у фенотипі
-
Кандидатний ген
