Головна › Гени › GTF2I — загальний транскрипційний фактор IIi
HGNC: GTF2I

GTF2I — загальний транскрипційний фактор IIi

International Name (EN): general transcription factor IIi

1 Біологічна функція та патогенез

Ген GTF2I кодує загальний транскрипційний фактор IIi (TFII-I) — багатофункціональний білок, що знаходиться переважно в ядрі. TFII-I допомагає регулювати транскрипцію, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і взаємодіючи з іншими транскрипційними факторами та РНК-полімеразою II, тим самим контролюючи експресію багатьох генів. Цей процес важливий для нормального розвитку, імунної функції та клітинних відповідей на сигнали.

Патогенні варіанти в одній копії гена GTF2I пов'язані з синдромом Вільямса-Берена — порушенням розвитку. Коли функція TFII-I змінюється, експресія генів порушується, що може впливати на багато органів і систем та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, серцево-судинні захворювання та характерні риси обличчя.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →